Краткий словарь терминов. Основы генетики Задание на дом

Генетика

Ген

Аллельные гены

Аллель – каждый ген аллельной пары.

Альтернативные признаки

Доминантный признак

Рецессивный признак

Гомозигота

Гетерозигота

Генотип

Фенотип

Гибридологический метод

Моногибридное скрещивание

Дигибридное скрещивание

Полигибридное скрещивание

Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости.

Ген – это участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка.

Аллельные гены – это пара генов, определяющих контрастные признаки организма.

Аллель – каждый ген аллельной пары.

Альтернативные признаки – это взаимоисключающие, контрастные признаки (жёлтый – зелёный; высокий - низкий).

Доминантный признак (преобладающий) – это признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании представителей чистых линий. (А)

Рецессивный признак (подавляемый) – это признак, не проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании представителей чистых линий. (а)

Гомозигота – клетка или организм, содержащие одинаковые аллели одного и того же гена (АА или аа).

Гетерозигота – клетка или организм, содержащие разные аллели одного и того же гена (Аа).

Генотип – совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность признаков организмов, которые формируются при взаимодействии генотипа с окружающей средой.

Гибридологический метод – метод, который предполагает изучение признаков родительских форм, проявляющихся в ряду поколений у потомства, полученного путём гибридизации (скрещивания).

Моногибридное скрещивание – это скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре изучаемых контрастных признаков, которые передаются по наследству.

Дигибридное скрещивание - это скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам изучаемых контрастных признаков, которые передаются по наследству.

Полигибридное скрещивание - это скрещивание форм, отличающихся друг от друга по нескольким парам изучаемых контрастных признаков, которые передаются по наследству.

Аллель. Любой локус хромосомы может в разных случаях иметь неодинаковую структуру, и поэтому в нем располагаются разные гены, которые называют аллельными. Если число таких аллелей больше двух, то они образуют систему множественных аллелей. Каждая хромосома содержит только один из аллелей, однако любая особь может содержать несколько (обычно два) аллелей, поскольку она содержит две или несколько гомологичных хромосом, каждая из которых несет данный локус.

Антимутаген - вещество, предупреждающее или противодействующее мутагенному действию других веществ.

Аутосома - обычная, не половая хромосома.

Восстановление - воссоединение двух разорванных концов фрагментированной хромосомы в первоначальную структуру.

Выражение гена - внешний эффект гена, который может меняться в зависимости от различных внешних влияний или различного генного окружения, а иногда совсем отсутствует.

Гамета - половая клетка.

Гаплоид - организм, клетки которого содержат лишь один геном. Так называемые полигаплоиды (особи, содержащие половинное число хромосом и развивавшиеся из полиплоидных видов) содержат несколько геномов. Термин "гаплоид" используется также для того, чтобы подчеркнуть, что гаметы (у диплоидных видов) содержат только по одной хромосоме каждого типа. Таким образом, гаметы гаплоидны, а соматические клетки диплоидны.

Гаплофаза - стадия развития у разных организмов, на которой ядра клеток содержат такое же число хромосом, как и гаметы. Это число вдвое меньше того, которое имеется в диплофазе. Как правило, каждый тип хромосом представлен в гаплофазе в одном экземпляре.

Ген - маленький участок хромосомы, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойства особи (см. также Аллель).

Генотип - сумма всех генов организма; наследственная конституция.

Гетерогаметный - пол, образующий два типа гамет, влияющих на определение пола (например, содержащих Х- или Y-хромосому). Тот пол, который образует только один тип гамет (например, с Х-хромосомой), называется гомогаметным.

Гетерозигота - особь, дающая несколько типов генетически различных половых клеток; это обусловлено тем, что соответствующие локусы ее гомологичных хромосом содержат разные аллели.

Гетерозис - увеличение размеров и мощности гибридов по сравнению с родительскими формами.

Гибрид - особь, полученная в результате скрещивания между генетически различающимися родительскими типами. В широком смысле слова каждая гетерозигота представляет собой гибрид.

Гибридная мощность - (см. Гетерозис).

Гомозиготность - случай, когда данная хромосома или хромосомный участок представлен в единственном числе; при этом нет ни гомо-, ни гетерозиготности. Например, у дрозофилы самцы гомозиготны по X-хромосоме в отношении тех локусов, которые отсутствуют в Y-хромосоме.

Гомологичные хромосомы. У диплоидных организмов обычно имеется по две хромосомы каждого типа (у полиплоидных организмов более чем по две). Эти хромосомы считаются гомологичными, если даже они различаются по нескольким генам. Если же между хромосомами имеются структурные различия, то они считаются частично гомологичными. Гомология, помимо внешнего сходства, проявляется также в хорошей способности конъюгировать в мейозе.

Группа сцепления - совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме.

Делеция - утрата одного из внутренних (не концевых) участков хромосомы.

Дигибрид - особь, гетерозиготная по двум парам аллелей.

Диплоид - организм с двумя гомологичными наборами хромосом в соматических клетках. Этот термин используют также для обозначения особи с удвоенным числом хромосом (2 n ), образовавшимся в результате оплодотворения, в отличие от гаплоидного набора хромосом (n ), содержащегося в гаметах.

Добавочная хромосома - сверхкомплектная хромосома, которая не гомологична ни одной из обычных хромосом и отсутствие которой не снижает жизнеспособности особи.

Доминирование - явление, при котором один из аллелей гетерозиготы (доминантный аллель) оказывает более сильное влияние на соответствующий признак особи, чем другой аллель (рецессивный). Доминирование может быть абсолютным, если гетерозигота Aa по данному признаку не отличается от гомозиготы AA . Доминирование будет неполным, если по выражению данного признака Aa ближе к AA , чем к aa .

Дупликация - структурное изменение хромосомы, при котором один из участков представлен в хромосомном наборе более одного раза.

Зигоспора - спора, у водорослей и грибов она соответствует зиготе.

Зигота - клетка, образующаяся при слиянии двух гамет.

Изогенный - имеющий одинаковый генотип.

Инбридинг - самоопыление или скрещивание между родственными особями у тех организмов, которым в норме свойственно перекрестное оплодотворение.

Интерсекс - индивид, занимающий промежуточное положение между самкой и самцом.

Канцерогенный - вызывающий злокачественный рост.

Кариотип - совокупность особенностей хромосомного комплекса, касающихся числа и формы хромосом.

Клеточная линия - последовательные поколения клеток, развивающиеся из определенного исходного органа и генотипически приспособившиеся к жизни в культуре ткани. Клеточные линии обычно малигнизируются, приобретая свойства злокачественных клеток.

Клон - совокупность всех потомков, полученных от одной исходной особи путем вегетативного размножения или апомиктического образования семян.

Комплементарные гены - два доминантных гена, которые в отдельности не оказывают никакого действия, но вместе вызывают развитие определенного признака.

Кроссинговер - обмен между гомологичными участками гомологичных хромосом.

Летальный ген - ген, наличие которого (особенно в гомозиготном состоянии) приводит организм к гибели.

Лизис - растворение бактериальной клетки после проникновения в нее фаговой частицы и образования в ней новых фагов.

Локус - место в хромосоме, в котором расположен ген (см. также Аллель и Ген).

Массовый отбор - метод селекции растений, заключающийся в отборе растений с желаемыми свойствами из общей популяции с последующим скрещиванием между отобранными растениями, иногда в присутствии исходной популяции.

Материнская наследственность - передача признака исключительно по женской линии, обусловливаемая факторами цитоплазмы.

Мейоз - редукционное деление; процесс ядерного деления, ведущий к образованию гаплоидной фазы, в которой число хромосом уменьшено вдвое по сравнению с диплофазой. В течение мейоза ядро делится дважды, а хромосомы только один раз. Мейоз - необходимая предпосылка очень важного механизма генетической рекомбинации.

Менделевское расщепление - (см. Расщепление).

Менделизм - область исследований, сконцентрированная на изучении генных эффектов и норм расщепления.

Митоз - деление ядра, приводящее к образованию двух дочерних ядер. В течение этого процесса каждая хромосома удваивается. Удвоение хромосом происходит до деления ядра, и уже в профазе можно видеть, что каждая хромосома является двойной и состоит из двух хроматид. В анафазе эти хромосомы отходят к разным полюсам.

Моногибрид - организм, гетерозиготный по одной паре аллелей.

Мутаген - фактор, вызывающий мутацию.

Мутагенность - способность вызывать мутации.

Мутант - организм, отличающийся от первоначального типа индивидуальным отклонением, возникающим в результате мутации.

Мутация - наследственное изменение, не вызванное рекомбинацией генов. В строгом смысле мутация подразумевает химическое изменение гена или мелкое структурное изменение хромосомы.

Нерасхождение - случай, когда две гомологичные хромосомы или хроматиды отходят во время анафазы к одному и тому же полюсу.

Нестабильный ген - ген с высокой частотой мутаций.

Нехватка - утрата хромосомного участка, особенно часто происходящая на одном конце хромосомы (см. Делеция).

Обратная мутация - мутация, в результате которой мутантный аллель вновь превращается в исходный аллель. В таких случаях обычно происходит мутация рецессивного аллеля в доминантный аллель дикого типа.

Обратное скрещивание - скрещивание между гибридом и одной из родительских форм.

Партеногенез - развитие зародыша из неоплодотворенного яйца.

Пенетрантность - частота проявления гена. Пенетрантность является неполной, если у определенных особей, несущих какой-либо доминантный ген или гомозиготных по одному из рецессивных генов, не проявляются те свойства, которые обычно вызывает данный ген; это может быть связано с генотипом или с влиянием окружающих условий.

Перекрестное наследование - наследование сыновьями свойств матери, а дочерьми - свойств отца. Такой тип наследования обусловлен генами, находящимися в той половой хромосоме, которая у одного пола имеется в единственном числе, а у другого - в двойном, В этих случаях сыновья получают свою единственную хромосому этого рода от матери, а дочери - одну из своих двух таких хромосом от отца.

Плейотропия - способность гена оказывать влияние одновременно на несколько признаков организма.

Полигаплоид - (см. Гаплоид).

Полиплоидия - наличие в пределах вида форм с различными числами хромосом, кратными одному основному числу.

Половая хромосома - хромосома, определяющая пол и обычно представленная у двух разных полов по-разному.

Популяция - совокупность некоторого числа индивидов данного вида, принадлежащих к различным биотипам.

Проявление гена - (см. Пенетрантность).

Раса - группа биотипов, обладающих некоторыми общими свойствами или определенной средней генетической конституцией.

Расщепление - появление четко различимых категорий индивидов со специфическими особенностями в потомстве гетерозигот. Расщепление, для которого характерны определенные соотношения потомков, в конечном счете связано с тем, что аллели, принадлежащие к одной паре, отделяются один от другого во время мейоза.

Редукционное деление - (см. Мейоз).

Редуцированная гамета - половая клетка с половинным числом (т. е. вдвое меньше соматического числа) хромосом.

Рекомбинация - перегруппировка генов при образовании гамет у гибрида, ведущая к новым сочетаниям признаков у потомства.

Рецессивный - (см. Доминирование).

Реципрокные скрещивания - скрещивания между двумя родительскими типами А и В, в одном из которых А служит материнской формой, а в другом - отцовской (QAXtfB или?BXcM).

Соматический - относящийся к клеткам тела (не к гаметам).

Спора - клетка, служащая для размножения и не являющаяся половой. Споры у цветковых растений, папоротников, мхов и т. п. являются продуктом мейоза и содержат половинное число хромосом. При прорастании споры дают начало гаплофазе.

Стерильность - уменьшение или угнетение способности половым путем производить потомство.

Сцепление - связь между генами, исключающая возможность их независимого наследования. Сцепление бывает обусловлено локализацией генов в одной и той же хромосоме.

Точковая мутация - мутация, затрагивающая минимальный участок хромосомы.

Трансдукция - передача инфицирующими бактериальную клетку бактериофагами частей бактериальной хромосомы другим бактериям, которые вследствие этого генетически изменяются.

Транслокация - переход какого-либо участка хромосомы в новое положение в той же самой хромосоме или чаще в другой негомологичной хромосоме. Транслокации почти всегда реципрокны, т. е. различные участки меняются местами один с другим.

Трансформация - генотипическое изменение какого-либо бактериального штамма вследствие поглощения нуклеиновой кислоты (ДНК) бактерий другого штамма.

F 1 - первое поколение, полученное от скрещивания двух родительских типов. Следующие поколения обозначают P 2 , P 3 и т. д.

Фенотип - сумма свойств какой-либо особи на определенной стадии развития. Фенотип представляет собой результат взаимодействия между генотипом и окружающей средой.

Хромосома - тельце, находящееся в клеточном ядре и при соответствующей окраске видимое в митозе и мейозе. Хромосома имеет определенную форму и дифференцирована по своей длине в отношении химической структуры.

Цитоплазма - содержимое живой клетки, за исключением ядра. Часто цитоплазмой называют только кажущееся гомогенным основное вещество.

Чистопородное разведение - метод разведения домашних животных, ставящий целью сохранение признаков и ценных свойств определенной расы.

Чистая линия - сумма всех индивидов, которые постоянно самоопыляются и все происходят от одной гомозиготной особи.

Эффект положения - изменение действия гена, который в результате хромосомной перестройки изменил свое положение в хромосоме.

X-хромосома - хромосома, определяющая развитие женского пола у видов с мужской гетерогаметностью или определяющая пол в гаплофазе.

Y-хромосома - половая хромосома, которая встречается только у особей мужского пола, в случае если самец гетерогаметен. Y-хромосома определяет также пол в гаплофазе.

"хромосома" - слова, которые знакомы каждому школьнику. Но представление об этом вопросе довольно обобщенное, так как для углубления в биохимические дебри требуются специальные знания и желание все это понимать. А оно, если и присутствует на уровне любопытства, то быстро пропадает под тяжестью изложения материала. Попробуем разобраться в хитросплетениях в научно-полярной форме.

Ген - это наименьшая структурная и функциональная частица информации о наследственности у живых организмов. По сути он представляет собой небольшой участок ДНК, в котором содержится знание об определенной последовательности аминокислот для построения белка либо функциональной РНК (с которой также будет синтезирован белок). Ген определяет те признаки, которые будут наследоваться и передаваться потомками дальше по генеалогической цепи. У некоторых одноклеточных организмов существует перенос генов, который не имеет отношения к воспроизведению себе подобных, он называется горизонтальным.

"На плечах" генов лежит огромная ответственность за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и организм в целом. Они управляют нашей жизнью от момента зачатия до самого последнего вздоха.

Первый научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 году опубликовал свои наблюдения о результатах при скрещивании гороха. Наследственный материал, который он использовал, четко показывал закономерности передачи признаков, таких как цвет и форма горошин, а также цветки. Этот монах сформулировал законы, которые сформировали начало генетики как науки. Наследование генов происходит потому, что родители отдают своему чаду по половинке всех своих хромосом. Таким образом, признаки мамы и папы, смешиваясь, образуют новую комбинацию уже имеющихся признаков. К счастью, вариантов больше, чем живых существ на планете, и невозможно отыскать двух абсолютно идентичных существ.

Мендель показал, что наследст-венные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособлен-ных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются по-следующим поколениям в мужских и женских га-метах, каждая из которых содержит по одной едини-це из каждой пары. В 1909 году датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами. В 1912 году генетик из Соединенных Штатов Америки Морган показал, что они находятся в хромосомах.

С тех пор прошло больше полутора веков, и исследования продвинулись дальше, чем Мендель мог себе представить. На данный момент ученые остановились на мнении, что информация, находящаяся в генах, определяет рост, развитие и функции живых организмов. А может быть, даже и их смерть.

Классификация

Структура гена содержит в себе не только информацию о белке, но и указания, когда и как ее считывать, а также пустые участки, необходимые для разделения информации о разных белках и остановки синтеза информационной молекулы.

Существует две формы генов:

1. Структурные - они содержат в себе информацию о строении белков или цепей РНК. Последовательность нуклеотидов соответствует расположению аминокислот.
2. Функциональные гены отвечают за правильную структуру всех остальных участков ДНК, за синхронность и последовательность ее считывания.

На сегодняшний день ученые могут ответить на вопрос: сколько генов в хромосоме? Ответ вас удивит: около трех миллиардов пар. И это только в одной из двадцати трех. Геном называется наименьшая структурная единица, но она способна изменить жизнь человека.

Мутации

Случайное или целенаправленное изменение последовательности нуклеотидов, входящих в цепь ДНК, называется мутацией. Она может практически не влиять на структуру белка, а может полностью извратить его свойства. А значит, будут локальные или глобальные последствия такого изменения.

Сами по себе мутации могут быть патогенными, то есть проявляться в виде заболеваний, либо летальными, не позволяющими организму развиваться до жизнеспособного состояния. Но большинство изменений проходит незаметно для человека. Делеции и дупликации постоянно совершаются внутри ДНК, но не влияют на ход жизни каждого отдельного индивидуума.

Делеция - это потеря участка хромосомы, который содержит определенную информацию. Иногда такие изменения оказываются полезными для организма. Они помогают ему защититься от внешней агрессии, например вируса иммунодефицита человека и бактерии чумы.

Дупликация - это удвоение участка хромосомы, а значит, и совокупность генов, которые он содержит, также удваивается. Из-за повторения информации она хуже подвержена селекции, а значит, может быстрее накапливать мутации и изменять организм.

Свойства гена

У каждого человека имеется огромная Гены - это функциональные единицы в ее структуре. Но даже такие малые участки имеют свои уникальные свойства, позволяющие сохранять стабильность органической жизни:

1. Дискретность - способность генов не смешиваться.
2. Стабильность - сохранение структуры и свойств.
3. Лабильность - возможность изменяться под действием обстоятельств, подстраиваться под враждебные условия.
4. Множественный аллелизм - существование внутри ДНК генов, которые, кодируя один и тот же белок, имеют разную структуру.
5. Аллельность - наличие двух форм одного гена.
6. Специфичность - один признак = один ген, передающийся по наследству.
7. Плейотропия - множественность эффектов одного гена.
8. Экспрессивность - степень выраженности признака, который кодируется данным геном.
9. Пенетрантность - частота встречаемости гена в генотипе.
10. Амплификация - появление значительного количества копий гена в ДНК.

Геном

Геном человека - это весь наследственный материал, который находится в единственной клетке человека. Именно в нем содержатся указания о построении тела, работе органов, физиологических изменениях. Второе определение данного термина отражает структуру понятия, а не функцию. Геном человека - это совокупность генетического материала, упакованного в гаплоидном наборе хромосом (23 пары) и относящегося к конкретному виду.

Основу генома составляет молекула хорошо известная как ДНК. Все геномы содержат по крайней мере два вида информации: кодированная информация о структуре молекул-посредников (так называемых РНК) и белка (эта информация содержится в генах), а также инструкции, которые определяют время и место проявления этой информации при развитии организма. Сами гены занимают небольшую часть генома, но при этом являются его основой. Информация, записанная в генах, — своего рода инструкция для изготовления белков, главных строительных кирпичиков нашего тела.

Однако для полной характеристики генома недостаточно заложенной в нем информации о структуре белков. Нужны еще данные об элементах которые принимают участие в работе генов, регулируют их проявление на разных этапах развития и в разных жизненных ситуациях.

Но даже и этого мало для полного определения генома. Ведь в нем присутствуют также элементы, способствующие его самовоспроизведению (репликации), компактной упаковке ДНК в ядре и еще какие-то непонятные пока еще участки, иногда называемые «эгоистичными» (то есть будто бы служащими только для самих себя). По всем этим причинам в настоящий момент, когда заходит речь о геноме, обычно имеют в виду всю совокупность последовательностей ДНК, представленных в хромосомах ядер клеток определенного вида организмов, включая, конечно, и гены.

Размер и структура генома

Логично предположить, что ген, геном, хромосома отличаются у разных представителей жизни на Земле. Они могут быть как бесконечно маленькими, так и огромными и вмещать в себе миллиарды пар генов. Структура гена также будет зависеть от того, чей геном вы исследуете.

По соотношению между размерами генома и числом входящих в него генов можно выделить два класса:

1. Компактные геномы, имеющие не более десяти миллионов оснований. У них совокупность генов строго коррелирует с размером. Наиболее характерны для вирусов и прокариотов.
2. Обширные геномы состоят более чем из 100 миллионов пар оснований, не имеющих взаимосвязи между их длиной и количеством генов. Чаще встречаются у эукариотов. Большинство нуклеотидных последовательностей в этом классе не кодируют белков или РНК.

Исследования показали, что в геноме человека находится около 28 тысяч генов. Они неравномерно распределены по хромосомам, но значение этого признака остается пока загадкой для ученых.

Хромосомы

Хромосомы - это способ упаковки генетического материала. Они находятся в ядре каждой эукариотической клетки и состоят из одной очень длинной молекулы ДНК. Их легко можно увидеть в световой микроскоп в процессе деления. Кариотипом называется полный набор хромосом, который является специфичным для каждого отдельного вида. Обязательными элементами для них являются центромера, теломеры и точки репликации.

Изменения хромосом в процессе деления клетки

Хромосома - это последовательные звенья цепи передачи информации, где каждое следующее включает предыдущее. Но и они претерпевают определенные изменения в процессе жизни клетки. Так, например, в интерфазе (период между делениями) хромосомы в ядре расположены рыхло, занимают много места.

Когда клетка готовится к митозу (т. е. к процессу разделения надвое), хроматин уплотняется и скручивается в хромосомы, и теперь его становится видно в световой микроскоп. В метафазе хромосомы напоминают палочки, близко расположенные друг к другу и соединенные первичной перетяжкой, или центромерой. Именно она отвечает за формирование веретена деления, когда группы хромосом выстраиваются в линию. В зависимости от размещения центромеры существует такая классификация хромосом:

1. Акроцентрические - в этом случае центромера расположена полярно по отношению к центру хромосомы.
2. Субметацентрические, когда плечи (то есть участки, находящиеся до и после центромеры) неравной длины.
3. Метацентрические, если центромера разделяет хромосому ровно посередине.

Данная классификация хромосом была предложена в 1912 году и используется биологами вплоть до сегодняшнего дня.

Аномалии хромосом

Как и с другими морфологическими элементами живого организма, с хромосомами тоже могут происходить структурные изменения, которые влияют на их функции:

1. Анеуплоидия. Это изменение общего числа хромосом в кариотипе за счет добавления или удаления одной из них. Последствия такой мутации могут быть летальными для еще не родившегося плода, а также приводить к врожденным дефектам.
2. Полиплоидия. Проявляется в виде увеличения количества хромосом, кратного половине их числа. Чаще всего встречается у растений, например водорослей, и грибов.
3. Хромосомные аберрации, или перестройки, - это изменения в строении хромосом под воздействием факторов внешней среды.

Генетика

Генетика - это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также обеспечивающие их биологические механизмы. В отличие от многих других биологических наук она с момента своего возникновения стремилась быть точной наукой. Вся история генетики — это история создания и использования все более и более точных методов и подходов. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, генетической инженерии, микробиологической промышленности.

Наследственность - способность организма обеспечивать в ряду морфологических, биохимических и физиологических признаков и особенностей. В процессе наследования воспроизводятся основные видоспецифические, групповые (этнические, популяционные) и семейные черты строения и функционирования организмов, их онтогенеза (индивидуального развития). Наследуются не только определенные структурно-функциональные характеристики организма (черты лица, некоторые особенности обменных процессов, темперамента и др.), но и физико-химические особенности строения и функционирования основных биополимеров клетки. Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей определенного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразделимых свойства живых организмов.

Синдром Дауна

Синдром Дауна - генетическое заболевание, при котором кариотип состоит из 47 хромосом у человека вместо обычных 46. Это одна из форм анеуплоидии, о которой говорилось выше. В двадцать первой паре хромосом появляется добавочная, которая привносит лишнюю генетическую информацию в геном человека.

Название свое синдром получил в честь врача, Дона Дауна, который открыл и описал его в литературе как форму психического расстройства в 1866 году. Но генетическая подоплека была обнаружена почти на сто лет позже.

Эпидемиология

На данный момент кариотип в 47 хромосом у человека встречается один раз на тысячу новорожденных (ранее статистика была иной). Это стало возможным благодаря ранней диагностике данной патологии. Заболевание не зависит от расы, этнической принадлежности матери или ее социального положения. Оказывает влияние возраст. Шансы родить ребенка с синдромом Дауна возрастают после тридцати пяти лет, а после сорока соотношение здоровых детей к больным равняется уже 20 к 1. Возраст отца старше сорока лет также увеличивает шансы на рождение ребенка с анеуплоидией.

Формы синдрома Дауна

Наиболее частый вариант - появление дополнительной хромосомы в двадцать первой паре по ненаследственному пути. Он обусловлен тем, что во время мейоза эта пара не расходится по веретену деления. У пяти процентов заболевших наблюдается мозаицизм (дополнительная хромосома содержится не во всех клетках организма). Вместе они составляют девяносто пять процентов от общего количества человек с этой врожденной патологией. В остальных пяти процентах случаев синдром вызван наследственной трисомией двадцать первой хромосомы. Однако рождение двух детей с этим заболеванием в одной семье незначительно.

Клиника

Человека с синдромом Дауна можно узнать по характерным внешним признакам, вот некоторые из них:

Уплощенное лицо;
- укороченный череп (поперечный размер больше продольного);
- кожная складка на шее;
- складка кожи, которая прикрывает внутренний угол глаза;
- чрезмерная подвижность суставов;
- сниженный тонус мышц;
- уплощение затылка;
- короткие конечности и пальцы;
- развитие катаракты у детей старше восьми лет;
- аномалии развития зубов и твердого неба;
- врожденные пороки сердца;
- возможно наличие эпилептического синдрома;
- лейкозы.

Но однозначно поставить диагноз, основываясь только на внешних проявлениях, конечно, нельзя. Необходимо провести кариотипирование.

Заключение

Ген, геном, хромосома - кажется, что это просто слова, значение которых мы понимаем обобщенно и весьма отдаленно. Но на самом деле они сильно влияют на нашу жизнь и, изменяясь, заставляют меняться и нас. Человек умеет подстраиваться под обстоятельства, какими бы они ни оказались, и даже для людей с генетическими аномалиями всегда найдется время и место, где они будут незаменимы.

Хромосомы эукариот - это ДНК-содержащие структуры в ядре, митохондриях и пластидах. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются вместе. Гены располагаются в хромосомах линейно. Участок хромосомы, в котором расположен определенный ген, называется локусом. Гаметы всегда несут гены в «чистом» виде, так как образуются путем мейотического деления клеток и содержат одну из пары гомологичных хромосом.

Это позволяет рассчитывать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости их в гомо- и гетерозиготном состоянии, а также следить за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций. Данный раздел генетики был основан С. С. Четвериковым и получил дальнейшее развитие в трудах Н. П. Дубинина. ДНК. Возможность рассекать и сращивать молекулу ДНК позволила создать гибридную клетку бактерии с генами человека, ответственными за синтез гормона инсулина и интерфе-рона.

Анализ элементов генотипа (групп сцепления, генов и внутриген- ных структур) осуществляется, как правило, по фенотипу (опосредованно по признакам). В зависимости от задач и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях. При неполном доминировании расщепление по генотипу и фенотипу совпадает 1:2:1. Изучая моногибридное скрещивание, Г. Мендель разработал разные типы скрещивания, в том числе и анализирующее.

Мендель показал, что закон единообразия гибридов первого поколения справедлив для любого количества признаков, в том числе и для дигибридного скрещивания. Вектор - молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.

II. Изучение нового материала.

Генетический код - соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков. Генная терапия - введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для восстановления нормальной функции. Геном - общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Ген-репортер - ген, чей продукт определяется с помощью простых и чувствительных методов и чья активность в тестируемых клетках в норме отсутствует.

Доминантность - преимущественное проявление только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки. Интерфероны - белки, синтезируемые клетками позвоночных в ответ на вирусную инфекцию и подавляющие их развитие. Клонирование клеток - их разделение путём рассева в питательной среде и получение колоний, содержащих потомство от изолированной клетки.

Профаг - внутриклеточное состояние фага в условиях, когда его литические функции подавлены. Процессинг - частный случай модификации (см. модификация), когда в биополимере уменьшается число звеньев. Плейотропи́я - явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков.

Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных или вирусных хромосомах. В 1902 году Т. Бовери и в 1902-1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton) независимо друг от друга выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом.

В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине. В ходе клеточного цикла облик хромосомы меняется. В интерфазе это очень нежные структуры, занимающие в ядре отдельные хромосомные территории, но не заметные как обособленные образования при визуальном наблюдении. В митозе хромосомы преобразуются в плотно упакованные элементы, способные сопротивляться внешним воздействиям, сохранять свою целостность и форму.

Митотические хромосомы можно увидеть у любого организма, клетки которого способны делиться митозом, исключение составляют дрожжи S.cerevisiae, чьи хромосомы слишком малы. На стадии метафазы митоза хромосомы состоят из двух продольных копий, которые называются сестринскими хроматидами и которые образуются при репликации. У метафазных хромосом сестринские хроматиды соединены в районе первичной перетяжки, называемой центромерой.

На центромере происходит сборка кинетохора - сложной белковой структуры, определяющей прикрепление хромосомы к микротрубочкам веретена деления - движителям хромосомы в митозе. Центромера делит хромосомы на две части, называемые плечами. У большинства видов короткое плечо хромосомы обозначают буквой p, длинное плечо - буквой q. Длина хромосомы и положение центромеры являются основными морфологическими признаками метафазных хромосом.

Помимо вышеуказанных трёх типов С. Г. Навашин выделял ещё и телоцентрические хромосомы, то есть хромосомы только с одним плечом. Однако по современным представлениям истинно телоцентрических хромосом не бывает. Второе плечо, пусть даже очень короткое и невидимое в обычный микроскоп, всегда присутствует. Дополнительным морфологическим признаком некоторых хромосом является так называемая вторичная перетяжка, которая внешне отличается от первичной отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы.

Эту классификацию хромосом на основе соотношения длин плеч предложил в 1912 году российский ботаник и цитолог С. Г. Навашин. У многих птиц и рептилий хромосомы в кариотипе образуют две чёткие группы: макрохромосомы и микрохромосомы. Эти хромосомы являются крайне транскрипционно активными и наблюдаются в растущих ооцитах тогда, когда процессы синтеза РНК, приводящие к образованию желтка, наиболее интенсивны. Обычно митотические хромосомы имеют размеры в несколько микрон.

В клетках каждого организма находится определенное число хромосом. Генов в них очень много. У человека 23 пары (46) хромосом, генов около 100 000. Гены находятся в хромосомах. В одной хромосоме локализовано много генов. Хромосома со всеми находящимися в ней генами образует группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. У человека 23 группы сцепления. Гены, находящиеся в одной хромосо- ме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза при конъюгации хромосом гомологичные хромосомы обмениваются частями. Это явление называют кроссинговером, который может произойти в любом участке хромосомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними может происходить обмен участками (рис. 76).У мухи дрозофилы гены длины крыльев (V — длинные и v — короткие) и окраска тела (В — серая и b — черная) находятся в одной паре гомологичных хромосом, т.е. относятся к одной группе сцепления. Если скрестить муху, имеющую серый цвет тела и длинные крылья, с мухой черного цвета с короткими крыльями, то в первом поколении все мухи будут иметь серый цвет тела и длинные крылья (рис. 77).В результате скрещивания дигетерозиготного самца с гомозиготной рецессивной самкой мухи будут похожи на родителей. Это происходит потому, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцепленно. У самца мухи дрозофилы сцепление полное. Если скрестить дигетерозиготную самку с гомозиготным рецессивным самцом, то часть мух будет похожа на родителей, а уРис. 76. Кроссинговер.1 — две гомологичные хромосомы; 2 — их перекрест во время конъюгации; 3 — две новые комбинации хромосом.другой части произойдет перекомбинация признаков. Такое наследование имеет место для генов одной группы сцепления, между которыми может произойти кроссинговер. Это пример неполного сцепления генов.Основные положения хромосомной теории наследственности . Гены находятся в хромосомах.. Гены в хромосоме расположены линейно.Рис. 77. Сцепленное наследование генов окраски тела и состояния крыльев у плодовой мухи.Ген серого цвета (В) доминирует над геном черного цвета тела (b), ген длинных крыльев (V) — над геном коротких крыльев (v). В и V находятся в одной хромосоме.а — полное сцепление генов вследствие отсутствия перекреста хромосом у самцов дрозофилы: РР — самка серая с длинными крыльями (BBVV) скрещена с черным короткокрылым самцом (bbvv); F1 — серый самец с длинными крыльями (BbVv) скрещен с черной короткокрылой самкой (bbvv); F2 — поскольку у самца не происходит кроссинговера, появятся два вида потомков: 50\% — черных короткокрылых и 50\% — серых с нормальными крыльями; б — неполное (частичное) сцепление признаков вследствие перекреста хромосом у самок дрозофилы: РР — самка с длинными крыльями (BBVV) скрещена с черным короткокрылым самцом (bbvv); F1 — серая самка с длинными крыльями (BbVv) скрещена с черным короткокрылым самцом (bbvv). F2 — поскольку у самки происходит кроссинговер гомологичных хромосом, образуются четыре типа гамет и появятся четыре вида потомков: некроссоверы — серые с длинными крыльями (BbVv) и черные короткокрылые (bbvv), кроссоверы — черные с длинными крыльями (bbVv), серые короткокрылые (Bbvv). . Каждый ген занимает определенное место — локус.. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами. Расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними.Вопросы для самоконтроля 1. Где находятся гены?2. Что такое группа сцепления?3. Чему равно число групп сцепления?4. Как сцеплены гены в хромосомах?5. Как наследуется признак длины крыльев и цвета тела у мухи дрозофилы?6. Потомство с какими признаками проявится при скрещивании гомозиготной самки с длинными крыльями и серым цветом тела с гомозиготным черным самцом с короткими крыльями?7. Потомство с какими признаками появится при скрещивании дигетерозиготного самца с гомозиготной рецессивной самкой?8. Какое сцепление генов имеет место у самца дрозофилы?9. Какое потомство будет при скрещивании дигетерозиготной самки с гомозиготным рецессивным самцом?10. Какое сцепление генов имеет место у самки дрозофилы?11. Каковы основные положения хромосомной теории наследственности?Ключевые слова темы «Хромосомная теория наследственности» геныгруппа сцеплениядлинаклеткиконъюгациякроссинговеркрыльялинейно локус место муханаследственностьобменокраскаорганизм парыперекомбинацияпоколениеположениепотомкирасстояниерезультатродителисамецсамкаскрещиваниетелотеорияучастокхромосомыцветчастьчеловекчислоХромосомный механизм определения пола Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Гены находятся в хромосомах. Есть правила индивидуальности, постоянства, парности хромосом. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом (рис. 78).22 пары хромосом одинаковы. Их называют аутосомами. 23-я пара хромосом — половые хромосомы. В женском кариотипе одина-Рис. 78. Кариотипы разных организмов. 1 — человека; 2 — комара; 3 растения скерды.ковые половые хромосомы ХХ. В мужском кариотипе половые хромосомы XY. Y-хромосома очень мала и содержит мало генов. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма.При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы+Х-хромосома. Пол, образующий гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным полом. Половина сперматозоидов содержит — 22 аутосомы+Х-хромосома, а половина 22 аутосомы+Y. Пол, образующий гаметы, различные по половой хромосоме, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х-хромосому, развивается женский организм, если Y-хромосому — мужской (рис. 79).Рис. 79. Хромосомный механизм образования пола.Вероятность рождения мальчика или девочки равна 1:1 или 50\%:50\%. Такое определение пола характерно для человека и мле- копитающих. У некоторых насекомых (кузнечики и тараканы) нет Y-хромосомы. Самцы имеют одну Х — хромосому (Х0), а самки — две (ХХ). У пчел самки имеют 2n набор хромосом (32 хромосомы), а самцы — n (16 хромосом). У женщин в соматических клетках две половые Х-хромосомы. Одна из них образует глыбку хроматина, которая бывает заметна в интерфазных ядрах при обработке реактивом. Эта глыбка — тельце Барра. У мужчин тельце Барра отсутствует, потому что у них всего одна Х-хромосома. Если при мейозе в яйцеклетку попадает сразу две ХХхромосомы и такая яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, то зигота будет иметь большее число хромосом.Например, организм с набором хромосом ХХХ (трисомия по Х- хромосоме) по фенотипу — девочка. У нее недоразвиты половые железы. В ядрах соматических клеток выделяются два тельца Барра.Организм с набором хромосом ХХY (синдром Клайнфельтера) по фенотипу — мальчик. У него недоразвиты семенники, отмечается физическая и умственная отсталость. Есть тельце Барра.Хромосомы ХО (моносомия по Х-хромосоме) — определяют синдром Шерешевского-Тернера. Организм с таким набором — девочка. У нее недоразвиты половые железы, малый рост. Нет тельца Барра. Организм, не имеющий Х-хромосомы, а содержащий только Y- хромосому — нежизнеспособен.Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Если гены находятся в половых хромосомах, они наследуются сцепленно с полом.У человека в Х-хромосомах есть ген, определяющий признак свертывания крови. Рецессивный ген вызывает развитие гемофилии. В Х-хромосоме есть ген (рецессивный), который отвечает за проявление дальтонизма. У женщин две Х-хромосомы. Рецессивный признак (гемофилия, дальтонизм) проявляется только в том случае, если гены, отвечающие за него, будут находиться в двух Х-хромосомах: XhXh; XdXd. Если в одной Х-хромосоме будет доминантный ген Н или D, а в другой — рецессивный h или d, то гемофилии или дальтонизма не будет. У мужчин одна Х-хромосома. Если в ней есть ген H или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y-хромосома не несет этих генов.Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным в Х-хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии.Если гены находятся в Y-хромосоме (голандрическое наследование), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца сыну. Например, через Y-хромосому наследуется волосатость ушей. У мужчин одна Х-хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, находятся в гемизиготном состоянии, т. е. не имеют аллельной пары.Y-хромосома содержит некоторые гены, гомологичные генам Х-хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветной слепоты и др. Эти гены наследуются как через Х-, так и через Y-хромосому.Вопросы для самоконтроля 1. Какие правила хромосом имеются?2. Что такое кариотип?3. Сколько аутосом у человека?4. Какие хромосомы у человека отвечают за развитие пола?5. Какова вероятность рождения мальчика или девочки?6. Как определяют пол у кузнечиков и тараканов?7. Как определяют пол у пчел?8. Как определяют пол у бабочек и птиц?9. Что такое тельце Барра?10. Как можно определить наличие тельца Барра?11.Чем можно объяснить появление большего или меньшего числа хромосом в кариотипе?12.Что такое сцепленное с полом наследование?13. Какие гены у человека наследуются сцепленно с полом?14. Как и почему проявляют свое действие рецессивные гены, сцепленные с полом у женщин?15. Как и почему проявляют свое действие рецессивные гены, сцепленные с Х-хромосомой у мужчин?Ключевые слова темы «Хромосомное определение пола» аутосомыбабочкивероятностьволосатость ушейгаметыгенотипгеныгетерогаметный полглыбка хроматинагомогаметный полдальтонизмдевочкадействиеженщиназиготаиндивидуальностькариотипкузнечикимальчикмейозмлекопитающеемоментмоносомиямужчинанаборнасекомыенаследованиеносительобработка реактивом оплодотворениеорганизмособьпарностьпарыполполовые клеткипотомствоправилапризнакптицыпчелыразвитиеразличиярождениеростсвертывание крови семенники синдром Даунасиндром Клайнфельтерасиндром Шершевского-Тернераслепотасозреваниесостояниесочетаниесперматозоидысынтараканытельце БарратрисомияY-хромосомафенотипхромосомаХ-хромосомачеловекядрояйцеклетка